ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. La incidencia es similar en ambos sexos, y se observa historia familiar de melanoma en un único caso. Presentación del caso: se trata de un neonato masculino que nace en Hospital General de Luanda en Angola, con mancha melánica gigante que se extiende desde el cuello, cara, tórax, abdomen, espalda y miembros superiores, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Discusión: se realizaron revisiones de la literatura médica disponible sobre el tema, consultando el programa de genética Oxford, y se tomaron fotos de las características clínicas sobresalientes. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa neonatal o de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Conclusiones: se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.
ABSTRACT Introduction: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevi and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. The incidence is similar in both sexes, and a family history of melanoma is observed in a single case. Case presentation: this is a male neonate born at the General Hospital of Luanda in Angola, with a giant melanic spot that extends from the neck, face, chest, abdomen, back and upper limbs, requires surveillance of dermal lesions and control of seizures. Discussion: reviews of the available medical literature on the subject were conducted, consulting the Oxford genetics program, and photos of outstanding clinical features were taken. Usually the neurological symptoms are of early onset in the neonatal or infant stage with the presence of seizures that are difficult to control, creating a reserved prognosis. Conclusions: it is considered important to monitor neurodevelopment in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.
RESUMO Introdução: a melanose neurocutânea é uma doença congênita não hereditária caracterizada pela associação de nevi pigmentado múltiplo ou grande e uma proliferação excessiva de melanócitos no sistema nervoso central. A incidência é semelhante em ambos os sexos, e um histórico familiar de melanoma é observado em um único caso. Apresentação do caso: trata-se de um recém-nascido no Hospital Geral de Luanda, em Angola, com um ponto melanico gigante que se estende do pescoço, rosto, tórax, abdômen, costas e membros superiores, requer vigilância de lesões dérmicas e controle de convulsões. Discussão: foram realizadas revisões da literatura médica disponível sobre o tema, consultando o programa de genética de Oxford e fotos de características clínicas de destaque. Geralmente os sintomas neurológicos são de início precoce no estágio neonatal ou infantil com a presença de convulsões de difícil controle, criando um prognóstico reservado. Conclusões: é considerado importante monitorar o neurodesenvolvimento de forma multidisciplinar para intervenção oportuna, se necessário.
ABSTRACT
La melanosis neurocutánea es un desorden congénito de escasa frecuencia, caracterizado por nevos cutáneoscongénitos y compromiso del sistema nervioso central. Ocurre más comúnmente durante la infancia y rara vez en laedad adulta. Se presenta el caso de un hombre de 30 años de edad con melanosis neurocutánea que luego desarrolla melanoma intracraneal. En conjunción con los hallazgos del examen físico de la piel, la resonancia magnéticanuclear juega un rol crucial en el diagnóstico de esta entidad clínica.
Neurocutaneous melanosis is a rare congenital disorder characterized by congenital cutaneous nevi and furtherinvolvement of the central nervous system. It occurs most commonly during childhood and rarely in adulthood.An unusual case of a 30-year-old man with neurocutaneous melanosis and subsequent intracranial melanoma, is presented. In conjunction with the skin findings of the physical examination, magnetic resonance imaging plays acrucial role in making the diagnosis of this clinical entity.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Melanoma , Melanosis , Neurocutaneous SyndromesABSTRACT
La melanosis neurocutánea se caracteriza por la proliferación de melanocitos y depósitos de melanina en el sistema nervioso central asociada con nevos melanocíticos gigantes. Los pacientes con nevos melanocíticos congénitos gigantes localizados en el eje axial posterior (dorso, nuca o cabeza) o múltiples nevos melanocíticos congénitos pequeños son los que tienen mayor riesgo de presentarla. En la mayoría de los pacientes la melanosis neurocutánea es asintomática y se detecta como un hallazgo en los estudios por imágenes; sin embargo, los casos que desarrollan síntomas tienen mal pronóstico y el óbito se produce antes de los 3 años de iniciados. Se presenta una paciente con un nevo melanocítico congénito gigante y múltiples satelitosis, con compromiso asintomático del sistema nervioso central. Se destaca la importancia del seguimiento multidisciplinario de estos niños con el fn de detectar, en forma precoz, cualquier signo o síntoma neurológico que pudiesen desarrollar, como así también la presencia de melanoma.
Neurocutaneous melanosis is characterized by an increased number of melanocytes and melanin deposit in central nervous system associated with giant melanocytic congenital nevi. Patients with multiple satellite nevi or giant cutaneous melanocytic nevus in a midline location (overlying the back, neck or head) have more likelihood of having neurocutaneous melanosis. In most patients, the neurocutaneous melanosis is asymptomatic, only detectable by MRI; nevertheless, those patients with clinical manifestations have a poor prognosis, dying within 3 years of initial neurological manifestations. We present a patient with giant melanocytic congenital nevi and multiple satellite nevi associated with asymptomatic neurocutaneous melanosis. We emphazise the importance of multidisciplinary evaluation in order to detect early neurological symptoms and/or melanoma.
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Melanosis/pathology , Neurocutaneous Syndromes/pathologyABSTRACT
Antecedentes. Esta rara hamartomatosis melanocítica de la piel y leptomeninges fue descrita por Vichow en 1859 y nombrada como Melanosis Neurocutanea por Von Bogaert en 1948. Puede reconocerse clínicamente por la presencia en la piel de nevus pigmentados de color oscuro, gruesos y pilosos, repartidos en forma "de Baño de asiento" (hipogastrio, nalgas y parte superior de los muslos) con manifestaciones neurológicas expresadas por hidrocefalia, convulsiones y retraso mental. Existe elevado riesgo de malignización de los nevus. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se ha sugerido un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable (MIM: 249400). Presentación de caso. Paciente femenina de 6 meses de edad, producto de cuarta gestación, a término, normopeso, padres jóvenes no consanguíneos e historia familiar negativo de defecto congénitos. En la exploración física se comprobaron múltiples nevus pigmentados con al distribución y característica de una Melanosis Neurocutánea; a partir de los dos meses se comprobaron fontanela anterior tensa y rápido crecimiento del perímetro cefálico confirmado por TAC una hidrocefalia obstructiva con marcada dilatación de III y IV ventrículo motivo por el cual le fue realizada por Neurocirugía una derivación de LCR ventrículo-peritoneal. Evoluciona con un marcado retraso en el desarrollo psicomotor. Fallece a la edad de 13 meses. Conclusión. Melanosis Neurocutánea asociada a Hidrocefalia obstructiva por Melanosis difusa del S.N.C.
Background: This rare melonocytic hamartoma of the skin and leptomeninges was first described by Vichow in 1859 and named Neurocutaneous Melanosis by Von Bogaert in 1948. Clinically, it is recognised due to the presence in the skin of dark pigmented, thick and pilose nevi spread like a "seat bath" (hypogastric region, buttocks, the upper part of the thighs), having neurological disorders which are expressed by hydrocephaly, seizures and mental retardation. The risk of malignancy in the nevi is observed. The majority of the cases are sporadic, though a pattern of autosomal dominant heredity with a variable expression (MIM: 249400) is suggested. Case Report: A six-months female patient, born from the fourth pregnancy, in term, normal weight and having young no consanguineous parents and a negative familial history of genetic defects was treated in the neurosurgical consultation. In the physical examination multiple pigmented nevi were observed with a distribution and features which matched with a Neurocutaneous Melanosis; starting from the two months of age, the anterior fontanel was tense and a sudden growing of the cephalic perimeter was observed; confirming with CAT-scan an obstructive hydrocephaly which showed a marked dilatation of the 3rd and 4th ventricles of the brain; this was the reason, to perform by means of a neurosurgery a CSF ventriculoperitoneal shunt. A marked retardation of the psychomotor development was observed, dying at 13 months of age. Conclusion: Neurocutaneous Melanosis associated with an Obstructive Hydrocephaly due to a Diffuse Melanosis of the Central Nervous System (CNS).
ABSTRACT
El nevo piloso gigante congénito, es una patología rara con una incidencia de 1 por cada 30.000 a 100.000 individuos. Se presenta con un tamaño mayor a los 20cm. Puede abarcar entre el 15 y el 35del cuerpo ocupando el tronco, un miembro, etc. Se presenta pigmentado, por lo general de forma dispareja, variando entre el castaño claro y el negro intenso, de consistencia semejante al caparazón de la tortuga y cubierto de pelos largos y gruesos. Comunicamos el caso de 3 niños que al nacimiento mostraron un nevo piloso gigante y múltiples nevos de menor tamaño. Esta Patología requiere extirpación quirúrgica agresiva por motivo estético y reducción del riesgo de degeneración hacia melanoma. En todos estos pacientes debe considerarse el diagnóstico de melanosis neurocutánea por lo que es preciso un seguimiento clínico y de neuroimagen, misma que no tiene tratamiento curativo.
A giant congenital hairy nevus is a rare pathology with an incidence of 1 for every 30,000 to 100,000 person. It is characterized for having a size greater than 20 cm, the color varies from brown to black, and surface texture may vary from smooth to warty and covered by long thick hairs. We have clinical cases of three children that when born had gigantic hairy nevus and multiple nevus of smaller size. This pathology requires surgical removal due to esthetics and the decrease risk of getting melanoma. In these patients we should consider a possible diagnosis of neurocutaneous melanosis a reason why image studies should be done.
Subject(s)
Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Congenital Abnormalities , Nevus, Pigmented , Skin Neoplasms , Infant, Newborn , MelanomaABSTRACT
Introducción. La melanosis neurocutánea (MNC) es un síndrome raro, caracterizado por la presencia de nevos melanocíticos congénitos gigantes y una excesiva melanosis de leptomeninge. El síndrome parece presentar un error de la morfogénesis del neuroectodermo embrionario. Caso clínico. Se presenta un nuevo caso de MNC en una niña de 3 años 7 meses de edad, sin antecedentes hereditarios de importancia, mostró al nacimiento lesiones hiperqueratósicas, hiperpigmentadas con hipertricosis que involucraba cráneo, cara, cuello, tórax anterior y posterior, genitales, abdomen y extremidades inferiores, abarcando aproximadamente 60% de superficie corporal, con aplasia cutis en zona parietal izquierda. Con cuadro clínico, evolución desde el nacimiento y criterios diagnósticos de MNC, se reportan los signos encontrados por diversos especialistas y los resultados de estudios de laboratorio y gabinete. Conclusión. El hallazgo de un nevo melanocítico congénito gigante acompañado de manifestaciones del sistema nervioso central, indica la investigación de un síndrome neurocutáneo que involucra al sistema pigmentario.
Neurocutaneous melanosis is a rare syndrome which is characterized by the presence of giant melanocitic nevi and an excessive leptomeningeal melanosis. The syndrome presents an error in the embryo ectoderm morphogenesis. We present a case report of a 3 year 7 month old girl, and her clinical history, evolution and diagnosis criteria.